Neurogenetica

Cluster di dipartimento

  • Neuroscienze
  • Medicina di precisione

Descrizione

L’attività di ricerca del gruppo si svolge nell’ambito della medicina traslazionale, personalizzata e di precisione. E’ focalizzata sui meccanismi molecolari alla base di patologie ereditarie neuromuscolari e neurodegenerative dovute a mutazione di singoli geni e che si accompagnano a variazione dell’espressione genica allo scopo di individuare :

a.meccanismi molecolari alla base della disfunzione neuronale possibili target di terapia;

b.ruolo degli enzimi di riparazione del danno ossidativo al DNA nei processi di accumulo delle espansioni trinucleotidiche legati alle malattie neurologiche ( es. Huntington);

c.biomarcatori nel sangue periferico di pazienti utili al clinico per il monitoraggio temporale di insorgenza e/o progressione della malattia;

  1. bio marcatori neuro fisiologici, molecolari e di imaging nelle malattie neurodegenerative su base genetica;
  2. cause di canalopatie in malattie neuromuscolari e sindromi epilettiche;
  3. nuove mutazioni geniche, non ancora descritte, causa di fenotipi patologici noti;
  4. Aspetti genetici del dolore cronico e della sua cronicizzazione e della resistenza all’effetto analgesico degli oppioidi.

La ricerca del gruppo in fine è rivolta all’implementazione biotecnologica nella diagnostica di routine.

Linee di ricerca

  • Malattia di Huntington (HD)
  • HD e altre malattie neurodegenerative su base genetica (MP, FTD associata alla MND, HSP)
  • Malattie neuromuscolari e sindromi epilettiche
  • Atrofia muscolare spinale (SMA)
  • Dolore cronico e resistenza agli oppioidi

Settori ERC

  • LS1_1 Macromolecular complexes including interactions involving nucleic acids, proteins, lipids and carbohydrates
  • LS1_3 DNA and RNA biology
  • LS1_4 Protein biology
  • LS2_1 Genetics
  • LS2_6 Metagenomics
  • LS5_5 Neural networks and plasticity
  • LS5_8 Neural basis of behaviour (e.g. sleep, consciousness, addiction)

Etichette libere

  • Medicina personalizzata
  • SNPs/varianti del DNA/amplificazioni di triplette
  • Base Excision Repair
  • ncRNA
  • Dolore cronico

Componenti

Gabriella MARCON
Professoressa Associata
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