Descrizione generale

La piattaforma offre la possibilità, tramite l’utilizzo delle tecnologie e strumentazioni disponibili, di:
• effettuare analisi di single nucleotide variants (SNV) e piccole indel a livello germinale o somatico tramite targeted NGS o whole exome sequencing (WES) a partire da DNA estratto da sangue periferico o tessuto (fresco o FFPE),
• analisi di SNV e piccole indel a livello somatico tramite targeted NGS a partire da acidi nucleici circolanti;
• analisi di gene expression e/o RNA-seq;
• analisi di ChIP-seq.

Responsabili scientifici

Professor Carlo Pucillo
Professor Giuseppe Damante
Professor Gianluca Tell

Personale tecnico

dott.ssa Catia Mio

Elenco strumentazioni disponibili

• Ion Chef System (DAME-Kolbe): preparazione di librerie e/o arricchimento delle ISP e relativo caricamento del chip in maniera totalmente automatizzata;
• Ion GeneStudio S5 System (DAME- Kolbe): sequenziatore basato sulla tecnologia a semiconduttori in grado di produrre 2-80 milioni di reads per ogni corsa;
• Ion OneTouch 2 Dx System (Centro Servizi Laboratori ASUIUD): sistema di arricchimento delle ISP;
• Ion PGM Dx system (Centro Servizi Laboratori ASUIUD): sequenziatore basato sulla tecnologia a semiconduttori in grado di produrre 3-6 milioni di reads per ogni corsa.

Modalità di accesso

L’utilizzo della Piattaforma è consentito esclusivamente nell’ambito delle seguenti attività:

• ricerca
• didattica

La richiesta di accesso ai servizi della piattaforma dovrà essere presentata tramite email indirizzata alla Dott.ssa Catia Mio. Nella domanda dovranno essere indicati, oltre ai servizi richiesti, il tipo di materiale di partenza e la numerosità campionaria, nonché i nominativi del personale di riferimento dell’indagine.